早孕期一站式唐氏综合症筛查

所有孕妇(不分年龄)于怀孕11-14周，利用超音波扫描量度胎儿后颈皮下透明层(Nuchal Translucency)的厚度，并实时检验孕妇血液中的妊娠蛋白-A(Pregnancy Associated Plasma Protein-A)和游离Beta人类绒毛膜促性腺激素(free beta-human Chorionic Gonadotropin)，配合孕妇年龄和怀孕周数，再运用计算机来计算胎儿患有唐氏综合症的机会率。此项筛查方法对孕妇和胎儿并没有危险，而且可发现达九成的唐氏综合症。

早孕期一站式唐氏综合症筛查过程

孕妇先接受超音波扫描检查，确定胎儿的周岁及大小是否适合，并且量度胎儿后颈皮下透明层的厚度。此超音波扫描检查必须由Fetal Medicine Foundation 认可的专家负责。然后从孕妇手臂血管抽取约毫升血作PAPP-A及free-beta hCG化验，结果会在1-3日后得知。由计算机计算胎儿患有唐氏综合症的机会率，如果机会利率为1:300以上，则检验结果为阳性(高危)，低于 1:300则为阴性(低危)。

大约有7%孕妇的检验结果为阳性，需要作进一步诊断，方法包括绒毛球活验和羊膜穿刺术。绒毛球活验可在14周前进行，而羊膜穿刺术则要待16周后才可进行。绒毛球活验和羊膜穿刺的风险是一样，引致胎儿流产的机会约1%。如果检验结果呈阴性，表示胎儿患上唐氏综合症的机会低，则无须冒险接受绒毛球活检或羊膜穿刺术。

早期一站式唐氏综合症筛查的好处:

1. 对胎儿没有危险

2. 适合任何年龄的孕妇

3. 为众多安全筛查方法中发现率最多(90%)

4. 报告实时可知，免除等待的忧心

5. 如属高危，有足够时间可考虑进一步测试

6. 检验周期较早，人工流产的危险性相对较低